“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮孩子”，这些看似美丽的名字背后，其实是让人触目惊心的生命杀手：罕见病。今天（2月28日）是国际罕见病日，说是罕见，其实仅在我国，就有2000多万罕见病患者亟需关注。
自从一年前从拖拉机上摔下，来自盐城的顾先生已经渐渐抬不起臂膀，肌肉僵硬的问题并没有引起他的重视，辗转多家医院也都以为是神经系统的常见病。直到在南京，顾先生被确诊为“肌萎缩侧索硬化症”，也就是“渐冻症”。
顾先生说：“现在手上和腿上肌肉都在跳动，胳膊伸不起来，肌肉僵硬了。”
顾先生的症状还处于轻微早期，目前只能通过药物延缓病情恶化。随着时间推移，大部分渐冻症患者会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后只能眼睁睁等待呼吸衰竭。目前在我国，约有20万像顾先生一样的“渐冻症”患者。
江苏省人民医院老年神经内科副主任牛琦介绍，因为罕见病发病率低、发病机制研究困难，其对症药品与食物研发、制造缺乏，所以研制出的药品价格也极其高昂。
我们国家2018年针对中国罕见病情况，制定了一个有121种罕见病的目录。事实上，整个罕见病在我们国内大概有数千种，WHO世界卫生组织统计大概有6000到8000种 。
高误诊、用药难、药价高，都是横在罕见病患者面前的难题，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。不过，随着社会各界对罕见病关注度的提高，越来越多罕见病患者可以享受国家医保政策。今年2月，财政部等部门发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》，自3月1日起，我国将对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税，逐渐保障2000多万罕见病患者的用药。
江苏省人民医院公费医保办公室主任丁海霞说：“医保管理部门对罕见病非常重视，部分罕见病治疗药物纳入到了医保药品目录中，江苏省也在积极推进罕见病病种待遇。罕见病已经不仅仅是医学研究范畴的问题，更是一个全社会的问题。罕见病领域的不断进步离不开政府部门、医疗科研机构、医保管理部门、医药企业、患者群体的多方合作共同努力。”
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（来源：江苏城市频道/王华素 编辑/赵梦琰）
