每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年国际罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩”。2月26日，江苏省医学会、江苏省妇女儿童福利基金会等单位组织了一场罕见病患者与医生间的交流活动，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变。据世卫组织统计，全球已经有近4亿罕见病患者，中国的罕见病患者估算约有1680万人。
南京医科大学附属儿童医院教授张爱华说：“尽管罕见病单病种患病人数非常少，但是病种非常多，大概七八千种。所以，总的患病人数还是比较多的。”
今年9岁的小杰（化名）是一名罕见病患儿。2018年的时候，小杰的幼儿园老师就发现他的身高比同龄孩子矮了不少，建议家长带去检查。经检查，发现小杰患的是低龄性佝偻病，医生建议吃药治疗。一开始他的骨骼是弯的，现在通过绑腿仪器直起来了。据了解，这种病症属于基因突变，不是遗传性的。
由于及时对症治疗，小杰后期的身体恢复希望很大。去年一年，他的身高长了7厘米左右。另一位罕见病患者周先生，是2021年被确诊患上了法布雷病。当时检测小便的样本，发现周先生有蛋白异常，表现为小便里有泡沫，血压会高一点。
东南大学附属中大医院肾脏内科副主任医师王彬说：“法布雷病是一个非常罕见的X染色体遗传病，一般是男性比女性症状重。因为男性是一条X染色体，女性是两条X染色体。法布雷病症状也比较隐秘，有的患者会出现手脚的麻木疼痛，有的患者从小不出汗的表现。如果侵犯肾脏会引起蛋白尿、尿泡沫多，肾功能下降，最终可能会发展为尿毒症；心脏受累会发展为肥厚性心肌病，主要表现为活动后容易劳累、活动耐量下降；如果侵犯脑神经系统，会引起癫痫，但是这些症状都不特异。”
从2021年下半年开始，在医保政策和相应社会救助基金的支持下，部分罕见病用药保障对象的治疗费用大幅下降。以法布雷病为例，目前，针对这种罕见病用药保障资金的支付比例能够达到80%到90%，大大减轻了患者的治疗压力。周先生也通过定期用药，病情得到有效的控制。
张爱华说：“江苏这几年对于罕见病给予了大力的关注，相继出台了一系列政策，包括卫健委前面出台了罕见病的重点保障的药品目录就把罕见病诊治的相关药品列入到目录里，能够有个治疗药物的保障。今年省里的第十四届人大一次会议上又通过了《江苏省医疗保障条例》，把罕见病的保障也纳入到里面去了，这样真正从地方的法律法规里面对罕见病进行了相关保障。”
（江苏广电总台·融媒体新闻中心/许莹 张健）
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