很多爸爸妈妈都希望自己的孩子个头能长高一点，不过，安徽有一位妈妈，因为孩子长得太高，伤透了脑筋。孩子今年3岁，却长出了6岁孩子的身高。原来，孩子患上了一种罕见病，必须得做手术才行。
“我们一起去跳舞、唱歌、表演节目。好不好？”
“我不想跳舞。”
这位拎着竹篮、戴着眼镜的小朋友叫鸣鸣，虽然今年只有3岁，但是，身高已经达到了1米2，相当于一个6岁孩子的个头。对于儿子的身高，妈妈一开始也不在意。
鸣鸣的妈妈说：“鸣鸣的爸爸就高，叔叔2米高，外公也1.9米。所以对于鸣鸣的身高，我们没有在意，觉得他高是正常的，没有往马凡氏综合征上想。”
直到半年前，鸣鸣因为肺炎住院，医生检查过程中发现，鸣鸣不仅身高异常，还有主动脉瓣膜关闭不全、脊柱测弯、高度近视等问题，被南京鼓楼医院确诊为马凡氏综合征。这种罕见病的特点就是：四肢、手脚细长，往往伴有心血管系统异常。其中，主动脉瓣膜方面的疾病，如同体内的“定时炸弹”，需要尽快手术治疗。
这个时候，鸣鸣的妈妈才想起来自己两年前就被确诊为马凡氏综合征，当时她接受了手术，将病变的主动脉瓣膜置换成了机械瓣。如果跟妈妈一样手术换机械瓣膜，这将意味着，鸣鸣从此需要终身服用抗凝药，并且需要当心生活中的任何磕碰，这对一个3岁的孩子来说，太残酷了。于是，医生冒着风险，选择了难度更大的瓣膜修复手术。
南京鼓楼医院心胸外科主任王东进表示：“瓣膜修复是非常不确定的手术，主动脉瓣承受的压力，打出去的血回来全部要主动脉瓣来承担，主动脉瓣一旦修复不好，很快又会心衰，甚至会加重他的病情。现在手术以后，孩子不用做任何抗凝治疗，我们确定他一直到成年，肯定不用接受二次手术。”
医生修复了鸣鸣的主动脉瓣膜，排除了鸣鸣体内的“定时炸弹”。
那么，如何判断马凡氏综合征患者呢？主要会有以下症状：
①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%；
②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；
③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；
④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8.4（8.4～10.5）。
⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、 扁平足 。
（来源：江苏广电融媒体新闻中心/邓曦 编辑/童婷婷）
