2023年6月28日是第三个“国际新生儿筛查日”，由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织等倡议发起，旨在宣传新生儿筛查的重要性。选在6月28日，是为了纪念Robert Guthrie教授。这位微生物学家在20世纪60年代引入干血滤纸片法来筛查新生儿苯丙酮尿症，这一技术揭开了新生儿筛查的序幕，因此以他的生日作为“国际新生儿筛查日”。
什么是新生儿筛查？
新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法，在所有新生儿中找出可能患病的孩子，早期诊断，早期治疗和干预，让患病的孩子获得良好的预后。为了防治出生缺陷，我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施。除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取干预措施，减轻疾病的危害。
如何进行新生儿筛查？
新生儿筛查一般采用的办法是在婴儿出生48小时后、7天之内，充分哺乳后从足跟取几滴血，储存在专用试纸上，再送往实验室进行检测。通常新生儿遗传代谢病筛查是指高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症以及其他多种遗传代谢病的筛查。
宝宝看起来正常也要筛查吗？
患有遗传代谢性疾病的新生儿往往在出生时看起来正常，但后期可能会出现一些异常表现。如果等出现临床症状之后再进行治疗，已经发生的脑损害则无法恢复。因此，每个宝宝都应接受新生儿筛查。
新生儿筛查结果如何解释？
筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病诊断，只是及早发现可能患病的宝宝。筛查结果可咨询各地新生儿筛查分中心，如果筛查可疑阳性，会有电话通知，家长应遵医嘱及时带宝宝去医院复查；如果筛查阴性，宝宝常规参加儿童体检即可。
（《零距离》记者/王华素 编辑/玉洁）
