2%的人群携带这种罕见病基因,专家呼吁三项筛查不可少

2022年07月27日 08:40:03 | 来源:我苏网

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  今年1月1日起,曾经70万元一针天价“特效药”诺西那生钠终于被纳入新版医保药品目录,并且降至每针3.3万元。这无疑让所有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者家庭看到了希望。记者从南京市妇幼保健院了解到,如果能做好预防这一步骤,就能将这种罕见遗传病风险降低。

  什么是脊肌萎缩症

  南京市妇幼保健院遗传医学中心蒋涛主任介绍,脊肌萎缩症(SMA)是一种常见的致死性神经肌肉隐性遗传病,该病在新生儿中约占万分之一。临床表现为对称性肌无力和肌萎缩,最终导致呼吸衰竭或死亡,是2岁以下儿童的头号遗传病杀手(80%患者4岁内死亡)。

  根据患者发病年龄和临床表型的严重程度,临床上通常将脊肌萎缩症分为4型:I型最常见,一般在出生后6个月内发病,可出现严重的肌无力和肌张力低下,80%的I型SMA患者4岁前死亡;II型通常在出生后18个月内发病,能够坐,但无辅助时无法行走,通长寿命4~16岁;III型一般2岁后发生近端肌无力,发病初期可独立行走,但随着病程的发展运动能力逐渐受限,通常需要康复器械的辅助;IV型一般成年后发病,症状与III型类似。脊肌萎缩症的致病基因明确,是位于5号染色体上的运动神经元基因(SMN1基因)。作为常染色体隐性遗传病,SMA人群携带率约为1/50,即每50个普通人中就有一个携带者。

  脊肌萎缩症能预防吗

  蒋涛主任介绍,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是隐性遗传疾病,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。鉴于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的严重性及治疗费用的昂贵,预防脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。由于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是常染色体隐性遗传病,父母双方若均为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者,其子代患脊髓性肌肉萎缩症(SMA)概率高达1/4。

  脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者并不表现出任何临床症状,而是和正常人一样,必须通过基因检测才能发现。美国相关协会已要求所有备孕及已孕女性必须进行携带者筛查。

  南京市妇幼保健院作为江苏省内第一家开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查的公立三甲医院,自2017年9月正式开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者筛查项目。进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究,通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。

  项目开展5年来,已有24381名孕妇参与筛查,共检出携带者428名,携带率为1/57。已召回380名携带者孕妇的配偶参与筛查,配偶中筛出携带者20人,并对14对携带者夫妇进行产前诊断,产前诊断结果提示有2例胎儿为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患儿。

  由于“隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重”等因素,因此开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的一级与二级预防,婚前/孕前筛查(携带者筛查),结合产前诊断,将脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的预防关口前移,是降低普通人群生育脊髓性肌肉萎缩症(SMA)风险的有效预防方法。蒋涛主任在此呼吁,重视婚孕前携带者筛查,让罕见遗传病离孩子远一些。

  (来源:江苏公共新闻频道/汪乐萍 通讯员/王凝嫣 编辑/汪泽)

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