我苏网讯 今天(3月21日)是世界唐氏综合征日,“321”这个数字对唐氏患者而言,也寓意着第21号染色体多出了第3条。每一位准妈妈都希望孕育出健康的宝宝,为了避免出生缺陷,产前筛查就具有重要的意义。

已经怀孕28周的朱女士今天再次来到医院产检,这也是她怀孕之后的第6次产检,虽然自己和胎儿的各项指标都很正常,但在检查时还是免不了有些压力。

朱女士说:“毕竟我30岁了,虽然不是高龄,但是第一胎还是有点紧张,所以我想所有的检查筛查都做了,在我能准备的情况下,我也是比较放心。 ”
在怀孕早期,朱女士就进行了唐氏综合征的筛查,她的结果显示很正常,但对于很多35岁以上的高龄孕妇,怀上唐氏儿的几率就要增大许多。唐氏综合征是严重的出生缺陷之一,患者的面容特殊,大都伴有智力障碍。

南京鼓楼医院妇产科主任李洁介绍,唐氏综合征是一种染色体病,他是在21条染色体上多了一条,我们正常人是46条染色体,这样的孩子是47条染色体,最明显的表现就是他的智力不好,所以又一种叫法是先天愚型。
通过化验孕妇的血液,以及绒毛活检、羊水穿刺和胎儿染色体检查,才能明确诊断胎儿是否患上唐氏综合征,最终由家长决定是否要终止妊娠。
李洁说:“在国内绝大多数还是选择放弃,当然从我们出生缺陷的防控任务来讲,放弃也是对的,否则的话你花那么多精力来做筛查干什么,但有极少数也会选择留下孩子。”
而对于已出生的“唐宝宝”家长来说,及早地了解病症,也有利于对“唐宝宝”尽快进行康复训练,实现生活自理。医生也建议不管是孕前还是孕中,都要重视各项检查。
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(来源:江苏城市频道/王华素 编辑/国正)





