我苏网讯 罕见病，顾名思义是比较少见的疾病，根据世界卫生组织定义，发病率为千分之0.65到千分之一的疾病，才被归为罕见病行列。而据统计，目前我国罕见病患病人群超过1600万。近日，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，324家医院参与，其中就包括了江苏一批医院。协作网成立后，将实现对罕见病患者的相对集中诊疗，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
早诊难、花费高 罕见病患者“进退两难”
眼前这名小患者年仅14岁，不久前的一天放学后，突然眼睛疼，很快，双眼视力下降，两天后，就什么也看不见了。当地医院反复查看后，还是不能明确病情。
南京脑科医院神经内科副主任医师陆杰说：“来了以后眼睛有疼痛，没有肢体麻木、大小便问题，高度怀疑是MOG抗体相关的脑脊髓炎。”
这种名字听起来很晦涩的疾病，生活中极为罕见，是先天性免疫缺陷所致，即便是南京脑科医院，一年接诊不超过5例。这种病病情进展凶猛，如果不及时治疗，致盲率很高。症状与脑神经其他疾病相似，非常容易误诊。如果能明确诊断，医生给予对应的免疫抑制治疗，一周之后，患者视力就能恢复。后续还要服药3到5年，防止复发。
不过，更多的罕见病很难确诊、无法治愈。比如，肢端肥大症，患者大脑中的脑垂体上长有肿瘤，导致分泌出来的生长因子增多，刺激患者的肢体和内脏变得粗壮肥大。初期的症状为面容改变、手指、脚趾变粗，但由于少见，患者很难第一时间确诊，就医时往往已经非常严重。
南京脑科医院神经外科副主任医师杨坤介绍，很多患者来了以后，“心脏肥厚、心脏功能下降，容易猝死 。”
一方面是诊断难、治疗难，另一方面是花费高，用药通常又不在医保内，普通人难以承受，以肢端肥大症为例，需要终生服药，一个月就得花1万元，很多患者不得不放弃治疗。
南京市儿童医院肾脏科主任医师陈颖告诉记者：“因为罕见病人群比较少，药物的开发 、药物使用的成本就非常非常高。”
全国罕见病诊疗协作网建立 防治一体化
为了对抗罕见病，2018年，我国制定了第一批罕见病目录，共有121种，多数为基因缺陷性疾病。之后，包括治疗肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症在内的多种药物，作为“特药”纳入医保，大大减轻了患者负担。今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药降税，增值税由16%降为3%，罕见病患者用药负担有望进一步降低。江苏也力争罕见病早发现、早治疗。
江苏省人民医院血液科主任医师卢瑞南介绍，以血友病为例，一种先天性疾病。
患者缺少了一个合成凝血因子的相关基因，“现在我们做一个标准的预防治疗，在他出血次数比较少的时候 ，我们就定期用凝血因子治疗，花少量的费用，避免他将来造成严重出血导致残疾。”
据了解，此次国家卫健委成立全国罕见病诊疗协作网，江苏共13家医院入选，3月底之前将出台具体方案。江苏省人民医院表示，将成立罕见病诊断协作组，罕见病患者就诊后，可以享受一站式服务。
江苏省人民医院医务处处长宋宁宏说：“就不要让患者再去跑了，再去跑泌尿外科，跑骨科，跑普外科，到了我这个学科以后，由我这个学科牵头 相关学科共同来诊疗。”
专家分析，罕见病患者相对集中治疗后，既能强化治疗，同时也有助于建立我国罕见病大数据库，对于罕见病致病原因、如何规范诊治，能够提供更充分的流行病学证据。
江苏13家医院入选全国罕见病诊疗网成员单位：
东部战区总医院
东南大学附属中大医院
江苏省人民医院
南京鼓楼医院
南京脑科医院
南京市儿童医院
苏州大学附属第一医院
苏州大学附属儿童医院
扬州大学附属医院
无锡市人民医院
徐州医科大学附属医院
徐州市中心医院
淮安市第一人民医院
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（来源：江苏广电融媒体新闻中心/汪乐萍 编辑/秀烽）
