近日，一名被诊断为马凡氏综合征的丈夫和染色体正常的妻子在南京完成了一项“不可能的任务”，在自然生育后代有一半几率遗传马凡氏综合征的挑战下，南京市妇幼保健院生殖医学中心运用三代试管婴儿技术使这对夫妇诞下一对健康双胞胎，给这对罹患单基因遗传病家庭带来了前所未有的喜悦和欣慰。
单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病，基因是人体的遗传物质，有数据显示，每个人都有可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病基因，可能来自父母，也可能是自身产生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。目前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种，是造成出生缺陷的主要原因之一。
对于单基因遗传病家庭来说，怀孕可能像一场“赌博”，时刻担心着孩子是否会患单基因遗传病。南京市妇幼保健院生殖医学中心主任凌秀凤介绍，现今可通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断（PGD）来阻断单基因病向子代遗传，可以帮助单基因遗传病家庭解除后顾之忧。比起常规的B超监测或羊水穿刺筛查，PGD技术的优势在于在植入母体之前对胚胎进行诊断，这样可以避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防遗传缺陷患儿的出生。
凌秀凤表示，遗传性疾病患儿的出生对整个家庭都可能造成巨大的心理和经济负担，许多单基因遗传病家庭选择在怀孕后进行产前诊断，但这种产前诊断通常在孕16~18周进行，选择性的流产或引产依然对孕妇造成了严重的生理和心理创伤。她建议单基因遗传病家庭尝试使用三代试管选取囊胚期胚胎进行活检或分析。技术人员将在显微镜下将囊胚期胚胎取出3-4个滋养外胚层细胞去进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。目前，三代试管婴儿已成为提高妊娠率，降低流产率的有效的手段之一。
（来源：交汇点；编辑/黄河清）
