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日前，扬州市卫生和计划生育委员会、扬州市财政局、扬州市人力资源和社会保障局和扬州市妇女儿童工作委员会办公室4个部门联合印发《扬州市出生缺陷综合防治工作方案》，从今年8月1日起，在全市范围内免费实施孕产妇产前筛查和新生儿疾病筛查基本项目，这也是扬州为民办实事的重要举措之一。
现状
两孩政策实施
高龄孕妇明显增多
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率有上升趋势。据悉，2017年我国新生儿出生缺陷前三位分别是先天性心脏病、多指和唇腭裂。
有数据显示，唐氏综合征出生缺陷，在35岁孕妇中的发生率为1/270， 在40岁孕妇中为1%，而在30岁以下孕妇中发生率为1‰；先天性心脏病出生缺陷，35岁以上孕妇中的发生率是正常人群的3倍。
近年来，扬州出生缺陷率控制在5‰以内，在全省处于较低水平。《方案》出台，旨在进一步加强扬州出生缺陷综合防治工作，减少严重致残致愚患儿出生，提高出生人口素质，促进社会公平，减轻家庭和社会负担。
目标
今年全市完成
产前筛查3.2万人以上
据介绍，目前，扬州已建立了政府主导、卫生计生牵头、多部门协作、社会共同参与的综合缺陷防治工作协调机制。卫生计生主管部门负责项目的具体组织实施和管理。财政部门负责项目经费的保障。人力资源和社会保障部门负责职工医保、生育保险及城乡居民基本医保的参保及相关费用结算。妇儿工委办公室要加强督导考核和宣传发动，动员广大孕产妇和新生儿主动接受筛查服务。专家提醒，出生缺陷的主要原因有遗传因素、环境因素等，预防出生缺陷，越早发现越早治疗效果越好。
扬州市卫计委妇幼健康服务处处长方淑琴介绍，4个部门联合印发的《方案》规定了七大目标。
目标一 2018年全市完成产前筛查3.2万人以上，新生儿疾病筛查3.7万人以上。
目标二 到2020年以辖市（区）为单位产前筛查率90%以上，新生儿疾病筛查率95%以上。
目标三 新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下。
目标四 目标人群出生缺陷防治知识知晓率达95%以上。
目标五 符合产前诊断条件的孕产妇产前诊断率95%以上；新生儿遗传代谢病的有效干预和疾病管理率95%以上。
目标六 目标人群满意度达到90%以上。
目标七 建立政府主导、多部门协作、全社会共同参与的出生缺陷综合防治长效工作机制。
1问
哪些人可享受免费检查？
扬州市卫计委妇幼健康服务处处长方淑琴介绍，全市各县（市、区）及功能区符合生育政策的所有孕产妇及其所生新生儿（原则上指户籍人口），并鼓励有条件的地区扩大项目覆盖人群。
2问
免费检查包括哪些内容？
《方案》规定，主要包括两大项即产前筛查基本项目、新生儿疾病筛查基本项目。有条件的地区可扩大免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目范围、免费为诊断出怀有严重致残致愚胎儿的孕产妇施行终止妊娠等服务。
【产前筛查基本项目】
在孕15-20+6周进行血清学检测（母体血清甲胎蛋白、β-HCG指标），结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，对胎儿罹患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。费用结算标准110元/例。
【新生儿疾病筛查基本项目】
为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种遗传代谢性疾病筛查1次；出生后一个月内听力障碍初筛1次。费用结算标准200元/例。
3问
哪些医疗机构可开展检查？
据介绍，可开展产前筛查的医疗机构为苏北人民医院、扬州大学附属医院、扬州市妇幼保健院、宝应县妇幼保健院、高邮市妇幼保健所、仪征市妇幼保健所、江都妇幼保健院、邗江区妇幼保健所。
新生儿疾病筛查机构为扬州市妇幼保健院。
新生儿听力障碍筛查机构为二级以上的医疗保健机构、高邮市妇幼保健所、仪征市妇幼保健所、邗江区妇幼保健所、广陵区妇幼保健所。
4问
筛查相关费用怎么报销？
《方案》规定，产前筛查基本项目由医保部门按规定报销；新生儿疾病筛查基本项目，原则上新生儿出生6个月内，凭孕产妇身份证、户口簿、生育登记证、住院发票及清单、出生医学证明等材料，到辖区卫计主管部门指定医疗保健机构结算报销。 记者 丁云
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一滴血可筛查29项遗传代谢病
传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病，多种疾病需多次检测来完成。而现在通过采集新生儿出生后72小时的足跟血进行分析，运用串联质谱技术，检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次检测可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类29项遗传代谢病，准确性高，还降低了单病种筛查费用。
据介绍，一般来说，检测次日就能出结果，再由医生进行审核，2—3天，家长就能拿到孩子的检测报告。
（来源：扬州日报 编辑/钱薇）
